Kromozom analizi, tıp dilinde karyotip analizi olarak da bilinir. Bireylere ait olan lenfositten elde edilmiş olan ve yapılan analizlere göre gerçekleştirilmiş olan çalışmalardır.
Hastadan alınmış olan kan numunesi, 72 saat içerisinde kültür işleminden sonra çeşitli işlemlerden geçmesiyle birlikte incelemeye hazır hale gelmiş olur. İşlem sırasında ışık mikroskobundan alınmış olan görüntülerin, bilgisayar ekranına aktarılması sağlanır.
Bu sayede uzman kişiler tarafından incelenerek, rapor edilir. Yapılan analizlerin yaklaşık olarak 3 hafta içerisinde sonuçlanma durumu vardır.
Fakat hastanenin yoğunluğuna göre değişkenlik gösterebilen bir durum söz konusudur. Bu yüzden hızlı sonuç alabilmek adına yapılacak olan kromozom analizi için özel hastaneye başvurulmasında fayda olacaktır.
Bireylerden alınmış olan örnek hücreler üzerine analiz yapılma sonucudur. Normal şartlar altında bireyler 46 kromozomludur. DNA’nın yapısında bulunan kromozomların elde edilmesiyle birlikte eşleştirme yapılır.
Yapılan tespitler sonucunda ortaya çıkan anormallik durumun tespiti gerçekleştirilir. Kromozom analizi testi sayesinde hastalığın tanısı koyulmasında yardımcı olur. Bu hastalıklar arasında Down Sendromu, Kapsamalı Karyotip Analizi ve Periferik Kanda Karyotip Analizinin tespiti yapılmış olur.
Yapılan test hem kamu hem de özel sağlık kuruluşlarında yapılması mümkündür. Uzman hekim tarafından gerçekleştirilen muayene sonrasında herhangi bir şüpheli durumun görülmesi durumunda kromozom testi istenir.
Yapılan test sonrasında doğru teşhisin konulmasına yardımcı olunur. Bu sayede ebeveynler doğmayan bebekleri hakkında ön bilgiye sahip olmuş olurlar.
Ebeveynlerin merak ettiği durumlardan bir tanesi doğacak olan bebekleri hakkında ön bilgiye sahip olmalarıdır. Elde edilen bilgiler ve veriler doğrultusunda doğru karar almak, vermek için oldukça önemlidir. Bu yüzden kromozom analizi yapılarak hastaya tanı koyulmuş olur.
Analizler sonucunda kişilerde boy kısalığı, organlardaki orantısızlıklar, gelişim sürecindeki büyüme ve küçülme durumları, birden fazla organın büyümesinde görülen bozukluklardır. Bu durum bireyin ailesinde var olan kromozom bozukluğundan kaynaklıdır ve kişinin kendisinde görülme olasılığı vardır. Hastadan alınan kök hücre ile birlikte kandan test yapılmış olur.
Gerçekleştirilmiş olan kromozom analizi yapılan test sonucunda elde edilen verilerle birlikte hastanın durumu belirlenmiş olur. Hastanın rahatsızlığını belirleyebilmek için rahatsızlık türü belirlenir.
Burada bireylerin normal şartlar altında 46 kromozomlu olması gerekir. Fakat 47 kromozomlu olmaları durumunda down sendromlu oldukları tespit edilir. Klinefelters sendromunda ise bireylerdeki eşit görünen X ve Y kromozomlarının değişkenlik göstermesi sonucunda görülür.
Yani burada X kromozomun bir tane fazla olması durumu ile karşı karşıya kalınmasıdır. Bir diğer durum ise turned sendromudur. 45 kromozoma rastlanması durumunda hastaya teşhis konulmuş olur.
Yani kişilerde görülen kromozom bozukluğundan kaynaklı olarak hastalıklar ortaya çıkar. Normal şarlar altında 23 X kromozomu ve 23 Y kromozomunun olması gerekir. Bu durumda 46 kromozoma sahip olan bireylerin sağlıklı olduğu ve hastalıksız olduğu gözlemlenir.
İleri zamanlarda hastalarda görülebilecek genetik rahatsızlığın erken dönemde tespit edilebilir olması için uzman hekimin isteği üzerine kromozom analizi yapılmalıdır. Test sayesinde gelişimin gecikmesi, gelişimin eksikliği, boy kısalığı, ambigiusgenitalya ve mentalretardasyon kromozomlara rastlanır. Bu durum çocuklara özgü olacak şekilde sıklıkla görülebilir bir durumdur.
Gerçekleştirilmiş olan kromozom analizi testi sonucunda bebeğin genetik hastalık taşıyıp taşımadığı hakkında detaylı bilgiye sahip olmaya yardımcı olur. Fakat yapılmış olan eşli kromozom testi sonucunda net bir bilgiye rastlamak mümkün değildir.
Çünkü görülen hastalıkların bireylerde ne zaman ortaya çıkacağı belli değildir. Yani kişilerde görülecek hastalık hakkında ne bir bilgiye rastlanmayabilir. Daha sonrasında hastalık ve şiddeti tespit edilebilir. Testin yapılabilir olması için 3-5 ml kadar numune kan alınmalıdır ve sonucun rapor edilebilir olması için 2-3 hafta beklemek gerekir.
Hamilelik süresince bu testin yapılmasında bir sakınca var mıdır? Eğer yoksa hangi dönemlerde testin yapılması gerekir?
Bu testin risk taşıdığını bazılarının ise herhangi bir sorun teşkil etmediğini söylüyor. Bu konu hakkında detaylı bilgiye sahip olan var mıdır acaba?
Hamileliğimin ikinci ayındayım. Eğer testi yaparsam sonuç alır mıyım? Ya da hangi ayda yapmam gerekiyor?
Test sadece kadınlara mı yapılıyor? Erkeklere yapılabilir mi? Herhangi bir sakınca varsa birileri bilgi verebilir mi lütfen?
Hamilelik sürecinde bebeğimin durumunu öğrenebilmek için bu testi yaptırdım ve 47 kromozomlu olduğu tespit edildi. Bebeği aldırma gibi bir durum söz konusu olabilirmiş. Fakat ben aldırma taraftarı değildim. Bebeğimin doğmasını istedim ve doğum için gün sayıyorum şu an için.
Testler ve tahliller her hasta tarafından gerçekleştirilen ve yapılan işlem olarak bilinir. Kamu ve özel kuruluşlarda gerçekleştirilen işlemlerin farkı yoktur. Burada sadece zamandan tasarruf edebilmek adına ve hızlı sonuç almak isteyenlerin tercihi arasında özel kuruluşlar yer alıyor.
Özel kuruluşların tercih edilmesiyle birlikte genelde akıllarda soru işaretlerine sebep olan durumlardan bir tanesi fiyat bilgisidir. Fiyatlandırma bilgisi her hastanede değişkenlik göstermiş olur. Bu fiyat değişkenliği bazen kafa karışıklığına sebep olur.
Kromozom analizi hakkında kesin bilgi verme durumu olmadığı için ilgili yerlerle iletişime geçerek, detaylı bilgi alınması gerekir. Kromozom analizi fiyatları 2024 hakkında bilgi almak için bizlere hemen ulaşabilirsiniz.
Whatsapp
Hemen Ara
