NIPT - Güvenli Prenatal Test

Galen Laboratuvar ve Görüntüleme Merkezi, Gıda İntoleransı Testi ile vücudumuza zarar veren ve çağımızın hastalığı olan obezite, mide bağırsak şikayetleri, ödem, şişkinlik, migren, cilt ve deri hastalıkları gibi birçok hastalığı tetikleyen gıdaların tespit edilmesine yardımcı olur.

Hamilelik döneminde, bebeğin bazı DNA’ları anne kanına geçer. DNA bebeğin genetik bilgilerini kromozomlarda taşır.

Panorama test bebeğin sağlığında etkili olabilecek bazı kromozom bilgilerini anne kanını kullanarak tarar. Panorama tarama testi bebeğin belli kromozomlarının durumunu tarayan ve girişimsel olmayan (non-invaziv prenatal test) genetik bir doğum öncesi testidir.

Panorama testi nasıl yapılır?
Bebeğin bazı DNA’ları gebelik sırasında anne kanına geçer. DNA, bebeğin kromozomlardaki genetik bilgilerini taşır. Panorama test bebeğin DNA’sındaki bebeğin sağlığında etkili olabilecek bazı kromozom anormalliklerini tespit etmek için annenin kan örneğini kullanır.Panorama tarama testi, non-invaziv bir prenatal testtir (NIPT). Panorama test siz ve bebeğiniz için güvenlidir. Testi uygulamak için kolunuzdan bir miktar kan örneği alınır ve Amerika’daki Natera Laboratuvarına gönderilir. Anne kan örneğiyle beraber babanın da yanak sürüntüsü örneği gönderilebilir. Babanın yanak sürüntüsü bazı durumlarda test başarısını artırır.

Panorama testi bana neyi gösterir?

Panorama testi bebekteki bazı kromozom sorunlarını araştırır. İnsanda 23 çift, toplam 46 kromozom vardır--her çiftin iki kopyası. İlk 22 çift 1’den 22’ye numaralandırılır. Son çift cinsiyeti belirler. Kızlarda iki X kromozomu, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Sağlık ve gelişim bozuklukları kromozomlardaki ekstra veya eksik kopyalardan kaynaklanabilir.
• Kromozomlardan birinde ekstra kopya olmasına- 2 yerine 3 kopya- trizomi denir.
• Kromozomlardan birinde eksik kopya olmasına- 2 yerine 1 kopya- monozomi denir.
Panorama test, diğer non-invaziv testlere göre daha fazla kromozom anormalliklerini gösterir. Panorama test aşağıdaki kromozom anormalliklerini tespit eder:
• Trizomi 21: Ekstra 21. kromozom kopyasından kaynaklanır ve Down Sendromu olarak adlandırılır. Zeka engelli bireylerde en sık görülen sebep Down sendromudur. Kalp, beyin ve diğer organlarda, duyma ve işitme bozuklukları dahil doğum hasarlarına da neden olabilir.
• Trizomi 18: Ekstra 18. kromozom kopyasından kaynaklanır. Diğer adı Edwards Sendromu’dur. Edwards Sendromu ileri derecede zeka engeline neden olur. Kalp, beyin ve diğer organlarda da doğumsal hasarlara neden olur. Bu bebeklerin çoğu bir yaşına gelmeden kaybedilir.
• Trizomi 13: Ekstra 13. kromozom kopyasından kaynaklanır ve Patau Sendromu olarak adlandırılır. Patau Sendromu ileri derece zeka engeline neden olur ve çok ciddi doğum hasarlarının da sebebidir. Bebeklerin çoğu bir yaşına gelmeden kaybedilir.
• Monozomi X (Turner Sendromu veya 45,X): Eksik olan X kromozomundan kaynaklanır ve sadece kız çocuklarını etkiler. Bu çocukların bazılarında kalp hasarları, işitme sorunları, hafif öğrenme bozukluğu görülebilir. Genellikle ortalamaya göre daha kısa olurlar. Yetişkinlik döneminde infertilite sorunu yaşarlar.
• Triploidi: Triploidi, kromozomlarda fazla kromozom kopyası olmasından kaynaklanır. Anormallikler hem plazentada hem de bebekte mevcuttur. Triploidili bebek taşıyan kadınların gebelikleri sıklıkla düşükle veya ölü doğumla sonuçlanır. Ender olarak triploidili olarak hayata gelen bebekler de bir sene içinde kaybedilir. Triploidi anomalisi olan bebekler, annelerde pre-eklamsi (hamilelik zehirlenmesi), aşırı kanama, bulantı ve plazental hastalıklar gibi bazı gebelik komplikasyonlarına da neden olabilir.

Back to Top